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上海2020年7月22日 /美通社/ -- 聚焦于基因治療和細胞藥物研發(fā)公司上海邦耀生物科技有限公司（“邦耀生物”）宣布，在邦耀生物與中南大學湘雅醫(yī)院合作開展的“經(jīng)γ珠蛋白重激活的自體造血干細胞移植治療重型β地中海貧血安全性及有效性的臨床研究”的臨床試驗取得初步成效。值得慶祝的是，這是亞洲首次通過基因編輯技術(shù)治療地中海貧血（簡稱“地貧”），也是全世界首次通過CRISPR基因編輯技術(shù)治療β0/β0型重度地貧的成功案例（β0/β0純合子指β鏈完全不能合成，屬于重度地貧）。
2例地貧患者均治愈出院
兩例接受治療的患者分別為7歲和8歲的男性兒童，均為輸血依賴型的重型β地貧患者（分別為β0/β0和β0/β+型），治療前的輸血頻率約為15-20天兩個單位的紅細胞。接受治療前患者進行了HSC的動員和單采，并由邦耀生物進行HSC的分離及基因編輯，然后回輸?shù)交颊唧w內(nèi)。經(jīng)基因編輯的HSC移植治療后，兩名患者均成功達到造血干細胞植入以及造血重建。
移植后，兩名患者體內(nèi)胎兒血紅蛋白（HbF）在移植后1個月開始出現(xiàn)顯著上升，隨訪60天時HbF水平分別上升至76g/L和97g/L，隨訪75天的數(shù)據(jù)顯示兩名患者的總血紅蛋白分別達到了129g/L和115g/L，已擺脫輸血依賴。目前，兩名患者的治療后隨訪仍在進行中。
中南大學湘雅醫(yī)院血液科陳方平教授說：“基因治療的基礎(chǔ)研究和臨床實踐將地中海貧血的治療帶進了前所未有的層次和水平。在專注造血干細胞移植治療地中海貧血這么多年后，非常高興能見證基因編輯技術(shù)為患者帶來更加便捷、安全和確切的治療效果。與邦耀生物合作的臨床研究取得進展，證明我們有能力提供全新和完整的地中海貧血解決方案，挽救眾多因地貧致貧、致殘、致命的中國地貧患者家庭。”
基因療法，地貧患者的福音
在已知的6000多種遺傳病中, 目前只有大約5%的疾病可以通過小分子藥物或酶替代療法進行治療，超過95%的遺傳疾病無有效的治療方案, 治愈更是無從談起。基因治療為遺傳疾病帶來了希望，尤其對于單基因罕見病，基因治療提供了一種從根本上治愈遺傳疾病的可能，即僅需一次治療就可以達到終身治愈的目的。近幾年來基因編輯技術(shù)的快速發(fā)展，迎來了一個全新的時代，以CRISPR/Cas9、單堿基編輯、CART等技術(shù)引領(lǐng)的產(chǎn)業(yè)變革越來越烈，讓我們看到這些新興技術(shù)的巨大潛力。
本臨床研究邦耀生物通過CRISPR/Cas9基因編輯技術(shù)，在HSC中特定基因組位點進行基因編輯，激活患者自身的HBG表達，從而大幅提高紅細胞內(nèi)γ珠蛋白的含量，使得血紅蛋白水平達到正常范圍，成為可能緩解甚至治愈地貧的治療方法。
邦耀生物科學家、華東師范大學吳宇軒博士表示：“相比美國的臨床試驗，此次治療難度更大，因為邦耀攻克了β0/β0型地貧這一難關(guān)，也就意味著所有輸血依賴型地貧將可以通過此治療策略得到根治。”
同時，邦耀生物CEO席在喜先生說：“基因藥物時代的來臨帶來了對疾病本身和治愈疾病的新認識、新理念。邦耀生物始終肩負‘以基因編輯引領(lǐng)創(chuàng)新，開發(fā)突破性療法，造福全人類’的使命，力圖將代表生物行業(yè)頂尖技術(shù)的基因編輯工具成功落地于對疾病的研究和治療。其中地中海貧血是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病，我國是‘地貧’疾病多發(fā)國，此項臨床研究，使得基于基因編輯的基因治療有望成為β-地中海貧血患者全新的臨床治療方案，不僅可以給廣大地貧患者帶來終身健康，還可以極大減少血庫壓力。”
地中海貧血是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病，我國是“地貧”疾病多發(fā)國，此項臨床研究，使得基于基因編輯的基因治療有望成為我國β-地中海貧血患者全新的臨床治療方案，不僅可以給廣大地貧患者帶來終身健康，還可以極大減少我國血庫壓力。
