新加坡 2025年5月20日 /美通社/ -- 為推動癌癥檢測的公平可及，Gene Solutions 重磅推出了全新一代血液檢測產(chǎn)品 SPOT-MAS Lung。該產(chǎn)品融合人工智能 (AI) 和多組學分析技術(shù)，專為肺癌早篩而設計，尤其適用於傳統(tǒng)篩查常常遺漏的無癥狀人群，以及出現(xiàn)癥狀但影像學檢查結(jié)果不明確的患者。SPOT-MAS Lung有望為亞洲地區(qū)提供更早期、精準的肺癌檢測路徑。

為何肺癌早篩在亞洲至關(guān)重要？

亞洲是全球肺癌疾病負擔最重的地區(qū)，佔據(jù)全球62%的肺癌死亡病例 (1)。令人震驚的是，該地區(qū)近半數(shù)患者在出現(xiàn)癥狀且確診時已為晚期轉(zhuǎn)移階段，而此時往往已無法進行根治性治療(2)。但若能在早期發(fā)現(xiàn)肺癌，患者的預後情況將得到極大改善——五年生存率可提升四倍以上(3)。因此，早期篩查對於改善患者預後起著至關(guān)重要的作用。

漏診之殤：現(xiàn)行篩查指南外的無癥狀患者

現(xiàn)有以吸煙史為基礎的肺癌篩查路徑雖對部分人群有效，但補充性的篩查手段有助於擴大檢測範圍，將其他高風險群體納入其中(4)。全球範圍內(nèi)非吸煙者肺癌（LCINS）已成為第五大癌癥死因 (5)。在亞洲，多達61.9%至72.9%的肺癌患者可能在現(xiàn)行篩查框架下被遺漏，非吸煙者受到的影響尤為嚴重(6)(7)。值得注意的是，女性肺癌患者中高達84.5%並不符合篩查標準 (6)，使得大量無癥狀個體錯失治療窗口。

亞洲各國對肺癌篩查高風險人群的定義存在差異，但普遍以吸煙史超過30包年的個體為主要標準(8)。僅有少數(shù)國家如中國，將"與吸煙人群共同生活或同室工作≥20年"等暴露因素納入考量(9)。其他潛在高風險人群則未被納入官方篩查建議中，存在明顯空白。

有癥狀病例的篩查路徑不明晰

儘管Lung-RADS系統(tǒng)在規(guī)範低劑量CT（LDCT）肺癌篩查中發(fā)揮了作用，但其仍存在諸多局限。其中，對於部分影像學表現(xiàn)不明確的的情況（如結(jié)節(jié)密度增加但未變大）缺乏明確指引，導致臨床決策陷入兩難(10)。一方面可能導致患者過度隨訪與焦慮，另一方面也可能延誤診斷和治療時機。

SPOT-MAS Lung ：肺癌早篩的新希望

SPOT-MAS 是由 Gene Solutions 開發(fā)的一項基於血液的癌癥檢測技術(shù)，通過分析由腫瘤細胞釋放入血液中的循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）中的多種生物特徵，實現(xiàn)早期癌癥識別。此前， SPOT-MAS 已通過一項對 9,024 名健康個體的縱向研究被驗證為多癌種早篩（MCED）工具 (11)。儘管能夠通過一次抽血同時篩查包括肺癌在內(nèi)的多種癌癥被認為是重大突破，但如何在大規(guī)模人群中實現(xiàn)"可負擔"的先進檢測，仍是擺在行業(yè)面前的重要難題。 

為應對上述挑戰(zhàn)，SPOT-MAS Lung 整合了基於亞洲人群數(shù)據(jù)訓練的 AI 模型與多組學腫瘤圖譜（Tumor ATLAS），在保持高靈敏度(90%)和高特異度(92%)檢測性能的同時顯著降低檢測成本(12)。該檢測覆蓋片段組學（fragmentomics）、核小體定位（nucleosome positioning）、拷貝數(shù)變異（CNAs）、以及4鹼基末端片段特徵等多維度信號。其卓越的性能表現(xiàn)已發(fā)表於《 Future Oncology 》，並在2025年歐洲肺癌大會(ESMO Lung 2025)上公開展示。值得注意的是，研究顯示 SPOT-MAS Lung 在吸煙者與非吸煙者間的分類表現(xiàn)並無顯著性能差異(12)，進一步佐證其在亞洲地區(qū)高風險人群中的應用潛力，尤其適用於非吸煙型肺癌高發(fā)人群。 

對於高風險但無癥狀的個體（如非吸煙者或女性），SPOT-MAS Lung 通過無創(chuàng)血液檢測方式，提供了實現(xiàn)早期篩查的可行方案；而對於有癥狀但影像結(jié)果不明確的患者，該檢測可用於動態(tài)追蹤分子變化，為醫(yī)生提供更充分的信息以支持及時、科學的決策。通過與現(xiàn)有篩查路徑形成互補，SPOT-MAS Lung 有助於避免更多高風險個體被遺漏，為肺癌早診早治提供支持。目前，Gene Solutions 正計劃在新加坡開展一項多中心前瞻性研究，以進一步評估 SPOT-MAS Lung 在篩查與輔助診斷人群中的真實世界應用表現(xiàn)。 

馬來西亞肺癌網(wǎng)絡(LCNM)創(chuàng)始主席Anand Sachithanandan博士教授強調(diào)了該項技術(shù)創(chuàng)新在早期篩查中的價值：

「這項技術(shù)具備極大潛力，不僅可優(yōu)化和增強當前篩查路徑，還可填補傳統(tǒng)標準下對高風險非吸煙人群' 篩查盲區(qū)' 的空白。」

社區(qū)篩查：從技術(shù)走向公共健康

為將臨床創(chuàng)新切實轉(zhuǎn)化為公共健康成果，Gene Solutions 聯(lián)合 365 防癌教育協(xié)會(365CPS)和 Bethesda 醫(yī)療中心，共同將 SPOT-MAS Lung 引入社區(qū)。作為新加坡公共健康行動的一部分，三方合作通過外展活動為120名居民提供免費檢測，旨在提升公眾對肺癌早篩意識，擴大早篩的可及性。 

Bethesda 醫(yī)療中心發(fā)言人表示：" 我們很榮幸能與 Gene Solutions 及365防癌教育協(xié)會攜手推進這一意義非凡的項目。癌癥的早發(fā)現(xiàn)對預防和管理至關(guān)重要，我們致力於支持社區(qū)層面的篩查工作，推動健康公平。"

無論採用何種篩查方法，提升公眾（尤其是高風險人群）對早期檢測的認知與參與度，是改善肺癌診療結(jié)果的關(guān)鍵一環(huán)。唯有通過更早期、更普惠的檢測手段，我們才能逐步縮小當前肺癌診療現(xiàn)狀的關(guān)鍵差距。這一理念與Gene Solutions的核心使命高度契合：以可及的精準檢測技術(shù)，服務亞洲真實人群的早篩需求，推動早診早治常態(tài)化。

關(guān)於Gene Solutions

Gene Solutions 是一家亞洲跨國生物科技公司，在利用先進的人工智能 (AI) 和 ctDNA 技術(shù)提供創(chuàng)新癌癥檢測解決方案方面處於領(lǐng)先地位。公司與東南亞 4,500 多家醫(yī)院和診所合作，擁有一支由約 250 名生物學專家和技術(shù)人員組成的專業(yè)團隊，員工總數(shù)達 700 人。 

Gene Solutions 已發(fā)表 50 多篇同行評審的論文，並開展了 50 多項多中心研究，其自主研發(fā)成果以及位於新加坡和越南的 CAP 認證的新一代測序 (NGS) 實驗室備受認可。該公司將多維基因組學與AI驅(qū)動分析方法相結(jié)合，推動癌癥診療模式的革新。

參考文獻

(1) GLOBOCAN 2020 – Global Cancer Observatory, Lung Cancer Statistics

(2) Lam, D. C.-L.; Liam, C.-K.; Andarini, S.; Park, S.; Tan, D. S. W.; Singh, N.; Jang, S. H.; Vardhanabhuti, V.; Ramos, A. B.; Nakayama, T.; Nhung, N. V.; Ashizawa, K.; Chang, Y.-C.; Tscheikuna, J.; Van, C. C.; Chan, W. Y.; Lai, Y.-H.; Yang, P.-C. Lung Cancer Screening in Asia: An Expert Consensus Report. Journal of Thoracic Oncology 2023, 18 (10), 1303–1322.

(3)數(shù)據(jù)來源：美國癌癥協(xié)會(ACS)《2022癌癥事實與數(shù)據(jù)》和《2021癌癥事實與數(shù)據(jù)》；ACS網(wǎng)站；國際癌癥研究機構(gòu)網(wǎng)站。

(4) Infante, M. V.; Cardillo, G. Lung Cancer Screening in Never-Smokers: Facts and Remaining Issues. Eur Respir J2020, 56 (5), 2002949.

(5) Kim, R. Y. Insights Into Opportunistic Lung Cancer Screening for Individuals Who Have Never Smoked. JAMA Netw Open 2025, 8 (1), e2454009.

(6) Loh, C. H.; Koh, P. W.; Ang, D. J. M.; Lee, W. C.; Chew, W. M.; Koh, J. M. K. Characteristics of Singapore Lung Cancer Patients Who Miss out on Lung Cancer Screening Recommendations. Singapore Medical Journal 2024, 65 (5), 279–287.

(7) Kakinuma, R.; Muramatsu, Y.; Asamura, H.; Watanabe, S.; Kusumoto, M.; Tsuchida, T.; Kaneko, M.; Tsuta, K.; Maeshima, A. M.; Ishii, G.; Nagai, K.; Yamaji, T.; Matsuda, T.; Moriyama, N. Low-Dose CT Lung Cancer Screening in Never-Smokers and Smokers: Results of an Eight-Year Observational Study. Transl Lung Cancer Res 2020, 9 (1), 10–22.

(8) Pinsky PF. Lung cancer screening with low-dose CT: a world-wide view. Transl Lung Cancer Res. 2018 Jun;7(3):234–242. doi: 10.21037/ tlcr.2018.05.12

(9)中華人民共和國國家衛(wèi)生健康委員會。（2024年8月27日）。國家衛(wèi)生健康委辦公廳關(guān)於印發(fā)《肺癌篩查與早診早治方案（2024年版）》的通知。醫(yī)療應急司。

(10) Martin, M. D.; Kanne, J. P.; Broderick, L. S.; Kazerooni, E. A.; Meyer, C. A. Lung-RADS: Pushing the Limits. RadioGraphics 2017, 37 (7), 1975–1993.

(11) Nguyen, et. al. (2025) Prospective validation study: a non-invasive circulating tumor DNA-based assay for

(12) Nguyen, V. T. C., et al. (2025). Cost-effective shallow genome-wide sequencing for profiling plasma cfDNA signatures to enhance lung cancer detection. Future Oncology, 1–12.

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